Detalles de la búsqueda
1.
TMEM151A Variants Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: A Large-Sample Study.
Mov Disord
; 37(3): 545-552, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34820915
2.
The Phenotypic and Genetic Spectrum of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia in China.
Mov Disord
; 35(8): 1428-1437, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392383
3.
Prussian blue analogue derived from leather waste as a bifunctional catalyst in zinc-air batteries.
Chem Commun (Camb)
; 60(41): 5447-5450, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38687569
4.
A novel homozygous mutation in ERLIN1 gene causing spastic paraplegia 62 and literature review.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104608, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100157
5.
Neurodevelopmental disorder caused by a truncating de novo variant of IRF2BPL.
Seizure
; 84: 47-52, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33278788
6.
Altered structural and functional connectivity in CSF1R-related leukoencephalopathy.
Brain Imaging Behav
; 15(3): 1655-1666, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705467
7.
Primary familial brain calcification presenting as paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Genetic and functional analyses.
Neurosci Lett
; 714: 134543, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618668
8.
New phenotype of DCTN1-related spectrum: early-onset dHMN plus congenital foot deformity.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(2): 200-209, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32023010
9.
Ataxia with novel compound heterozygous PEX10 mutations and a literature review of PEX10-related peroxisome biogenesis disorders.
Clin Neurol Neurosurg
; 177: 92-96, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30640048
10.
Lysosomal degradation of GMPPB is associated with limb-girdle muscular dystrophy type 2T.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(6): 1062-1071, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211170
11.
Clinicopathologic characterization and abnormal autophagy of CSF1R-related leukoencephalopathy.
Transl Neurodegener
; 8: 32, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31827782
12.
The study of exercise tests in paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Clin Neurophysiol
; 129(11): 2435-2441, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293034
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