Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1457-1465, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458889
2.
Clinical findings in individuals with duplication of genes associated with X-linked intellectual disability.
Clin Genet
; 105(2): 173-184, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899624
3.
Ichthyosis, petechiae, and arthrogryposis in a neonate.
Pediatr Dermatol
; 40(2): 352-354, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334031
4.
X-linked intellectual disability: Phenotypic expression in carrier females.
Clin Genet
; 97(3): 418-425, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705537
5.
Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(8): 100867, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310422
6.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
7.
Superficial abdominal reflex in syringomyelia: Associations with Chiari I malformation.
J Clin Neurosci
; 98: 1-5, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35114475
8.
Syndromic Autism Revisited: Review of the Literature and Lessons Learned.
Pediatr Neurol
; 114: 21-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33189026
9.
New Strategies for Clinical Trials in Autism Spectrum Disorder.
Rev Recent Clin Trials
; 16(2): 131-137, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33222679
10.
3-Methylglutaconic aciduria in carriers of primary carnitine deficiency.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104365, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637945
11.
Neurofibromatosis type 2 in Phelan-McDermid syndrome: Institutional experience and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104042, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822873
12.
Toward a Pathway-Driven Clinical-Molecular Framework for Classifying Autism Spectrum Disorders.
Pediatr Neurol
; 98: 46-52, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31272785
13.
Functional genomics analysis of Phelan-McDermid syndrome 22q13 region during human neurodevelopment.
PLoS One
; 14(3): e0213921, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30875393
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