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1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Genotypic and Phenotypic Characterization of a Cohort of Patients Affected by Rod Cyclic Nucleotide Channel-Associated Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmic Res
; 67(1): 301-310, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38705136
3.
Choroidal vascularity index in eyes with central macular atrophy secondary to age-related macular degeneration and Stargardt disease.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 260(5): 1525-1534, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35048199
4.
Biallelic Inactivating TUB Variants Cause Retinal Ciliopathy Impairing Biogenesis and the Structure of the Primary Cilium.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-36498982
5.
Correlations between visual morphological, electrophysiological, and acuity changes in chronic non-arteritic ischemic optic neuropathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 259(5): 1297-1308, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33415352
6.
A novel p.(Glu111Val) missense mutation in GUCA1A associated with cone-rod dystrophy leads to impaired calcium sensing and perturbed second messenger homeostasis in photoreceptors.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4204-4217, 2018 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30184081
7.
Pathogenicity of new BEST1 variants identified in Italian patients with best vitelliform macular dystrophy assessed by computational structural biology.
J Transl Med
; 17(1): 330, 2019 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31570112
8.
Functional Changes of Retinal Ganglion Cells and Visual Pathways in Patients with Chronic Leber's Hereditary Optic Neuropathy during One Year of Follow-up.
Ophthalmology
; 126(7): 1033-1044, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30822445
9.
Retinal AAV8-RS1 Gene Therapy for X-Linked Retinoschisis: Initial Findings from a Phase I/IIa Trial by Intravitreal Delivery.
Mol Ther
; 26(9): 2282-2294, 2018 09 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30196853
10.
Gene Therapy in Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 20(22)2019 Nov 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-31739639
11.
Multimodal Imaging in Autosomal Dominant Cone-Rod Dystrophy Caused by Novel CRX Variant.
Ophthalmic Res
; 60(3): 169-175, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30078014
12.
Developmental visual deprivation: long term effects on human cone driven retinal function.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 255(12): 2481-2486, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28831547
13.
Visual System Abnormalities in a Case of Nonsyndromic, Complete, Isolated Corpus Callosum Agenesis.
J Neuroophthalmol
; 2022 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36166768
14.
Fampridine improves acute optic neuritis contributing to a long-lasting recovery of nerve function.
Neurol Sci
; 42(11): 4833-4836, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34387754
15.
Choriocapillaris Integrity in Relapsed Central Serous Chorioretinopathy in a Patient Treated With Fingolimod for Multiple Sclerosis: New Insights From Optical Coherence Tomography Angiography.
J Neuroophthalmol
; 41(1): e51-e53, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32235227
16.
Treatment with citicoline eye drops enhances retinal function and neural conduction along the visual pathways in open angle glaucoma.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 253(8): 1327-40, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26004075
17.
Multifocal VEP provide electrophysiological evidence of predominant dysfunction of the optic nerve fibers derived from the central retina in Leber's hereditary optic neuropathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 253(9): 1591-600, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25773998
18.
Short-term effects of vision trainer rehabilitation in patients affected by anisometropic amblyopia: electrofunctional evaluation.
Doc Ophthalmol
; 129(3): 177-89, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25294024
19.
Photoreceptor pathology in the X-linked retinoschisis (XLRS) mouse results in delayed rod maturation and impaired light driven transducin translocation.
Adv Exp Med Biol
; 801: 559-66, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24664744
20.
Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(5): 22, 2024 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38743414