Detalles de la búsqueda
1.
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy.
Clin Genet
; 104(5): 542-553, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526466
2.
CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related.
Hum Mutat
; 43(10): 1347-1353, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35731190
3.
Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype-phenotype correlation.
Epilepsy Behav
; 128: 108564, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065395
4.
ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 249, 2021 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34090370
5.
Next generation sequencing and its application in the diagnostics of neuromuscular diseases.
Cesk Patol
; 57(3): 150-153, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34551563
6.
Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia.
Br J Anaesth
; 129(2): e41-e43, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718563
7.
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic.
BMC Neurol
; 14: 154, 2014 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25135358
8.
The yield of a comprehensive investigation protocol for the diagnosis of true idiopathic ventricular fibrillation in a real-life clinical setting.
Sci Rep
; 14(1): 14089, 2024 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38890420
9.
Compound heterozygous variants in MYBPC1 lead to severe distal arthrogryposis type-1 manifestations.
Gene
; 910: 148339, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438057
10.
Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort.
J Neurol
; 269(5): 2414-2429, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559299
11.
Paramyotonia congenita in a Slovak population: Genetic and pedigree analysis of 3 families.
Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub
; 163(4): 362-365, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30647473
12.
CLCN1 mutations in Czech patients with myotonia congenita, in silico analysis of novel and known mutations in the human dimeric skeletal muscle chloride channel.
PLoS One
; 8(12): e82549, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24349310
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