Detalles de la búsqueda
1.
Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy.
Kidney Int
; 102(3): 592-603, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35483523
2.
Hsp70 displaces small heat shock proteins from aggregates to initiate protein refolding.
EMBO J
; 36(6): 783-796, 2017 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28219929
3.
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med
; 23(9): 1705-1714, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34140661
4.
Syndromic chorioretinal coloboma associated with heterozygous de novo RARA mutation affecting an amino acid critical for retinoic acid interaction.
Clin Genet
; 96(4): 371-375, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31343737
5.
Expression, purification, and efficient refolding of the extracellular domain of Escherichia coli-expressed signaling receptor herpesvirus entry mediator.
Protein Expr Purif
; 164: 105450, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31299214
6.
CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Am J Hum Genet
; 96(2): 245-57, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25597510
7.
Correction to: Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med
; 23(9): 1789, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34302123
8.
Disruption of ionic interactions between the nucleotide binding domain 1 (NBD1) and middle (M) domain in Hsp100 disaggregase unleashes toxic hyperactivity and partial independence from Hsp70.
J Biol Chem
; 288(4): 2857-69, 2013 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23233670
9.
Importance of N- and C-terminal regions of IbpA, Escherichia coli small heat shock protein, for chaperone function and oligomerization.
J Biol Chem
; 287(4): 2843-53, 2012 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22139842
10.
Chaperones in control of protein disaggregation.
EMBO J
; 27(2): 328-35, 2008 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18216875
11.
Case Report: Lennox-Gastaut Epileptic Encephalopathy Responsive to Cannabidiol Treatment Associated With a Novel de novo Mosaic SHANK1 Variant.
Front Genet
; 12: 735292, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34912368
12.
Whole exome sequencing identifies a homozygous POLG2 missense variant in an adult patient presenting with optic atrophy, movement disorders, premature ovarian failure and mitochondrial DNA depletion.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103821, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31778857
13.
Dispose to the pole-protein aggregation control in bacteria.
EMBO J
; 29(5): 869-70, 2010 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20197791
14.
c.1810C>T polymorphism of NTRK1 gene is associated with reduced survival in neuroblastoma patients.
BMC Cancer
; 9: 436, 2009 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20003389
15.
Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia.
PLoS One
; 12(8): e0180926, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28796785
16.
CLPB (caseinolytic peptidase B homolog), the first mitochondrial protein refoldase associated with human disease.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1864(4): 129512, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31917998
17.
Answer to Finsterer about "Multisystem presentation of a homozygous POLG2 variant".
Eur J Med Genet
; 63(5): 103900, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32165262
18.
Conformational stability of the full-atom hexameric model of the ClpB chaperone from Escherichia coli.
Biopolymers
; 93(1): 47-60, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19714768
19.
IbpA the small heat shock protein from Escherichia coli forms fibrils in the absence of its cochaperone IbpB.
FEBS Lett
; 584(11): 2253-7, 2010 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20433838
20.
Distinct activities of Escherichia coli small heat shock proteins IbpA and IbpB promote efficient protein disaggregation.
J Mol Biol
; 386(1): 178-89, 2009 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19101567