Detalles de la búsqueda
1.
Maximizing Glycoproteomics Results through an Integrated Parallel Accumulation Serial Fragmentation Workflow.
Anal Chem
; 96(22): 8956-8964, 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776126
2.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651519
3.
Glycoproteomics in Cerebrospinal Fluid Reveals Brain-Specific Glycosylation Changes.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768261
4.
The GlycoPaSER Prototype as a Real-Time N-Glycopeptide Identification Tool Based on the PaSER Parallel Computing Platform.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37175577
5.
Biallelic variants in SLC35C1 as a cause of isolated short stature with intellectual disability.
J Hum Genet
; 65(9): 743-750, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313197
6.
Screening for abnormal glycosylation in a cohort of adult liver disease patients.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1310-1320, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557671
7.
Nucleotide sugar profiles throughout development in wildtype and galt knockout zebrafish.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 994-1001, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441338
8.
Plasma glycoproteomics delivers high-specificity disease biomarkers by detecting site-specific glycosylation abnormalities.
J Adv Res
; 2023 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37683725
9.
Mitochondrial involvement and erythronic acid as a novel biomarker in transaldolase deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1802(11): 1028-35, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20600873
10.
Congenital disorder of glycosylation caused by starting site-specific variant in syntaxin-5.
Nat Commun
; 12(1): 6227, 2021 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34711829
11.
Sedoheptulokinase deficiency due to a 57-kb deletion in cystinosis patients causes urinary accumulation of sedoheptulose: elucidation of the CARKL gene.
Hum Mutat
; 29(4): 532-6, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18186520
12.
Sialic acid catabolism by N-acetylneuraminate pyruvate lyase is essential for muscle function.
JCI Insight
; 3(24)2018 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30568043
13.
NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development.
Nat Genet
; 48(7): 777-84, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27213289
14.
Corrigendum: NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development.
Nat Genet
; 49(6): 969, 2017 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546570
15.
Unusual cerebrotendinous xanthomatosis with fronto-temporal dementia phenotype.
Am J Med Genet A
; 139A(2): 114-7, 2005 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16278884
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