Detalles de la búsqueda
1.
Xp11.2 Duplication in Females: Unique Features of a Rare Copy Number Variation.
Front Genet
; 12: 635458, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33936165
2.
Mutation spectrum of the SCN1A gene in a Hungarian population with epilepsy.
Seizure
; 74: 8-13, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31765958
3.
Intrafamilial variability of limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1D type.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103655, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034989
4.
A novel pathogenic variant in TNPO3 in a Hungarian family with limb-girdle muscular dystrophy 1F.
Eur J Med Genet
; 62(7): 103662, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31071488
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