Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
Cancer-associated polybromo-1 bromodomain 4 missense variants variably impact bromodomain ligand binding and cell growth suppression.
J Biol Chem
; 300(4): 107146, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38460939
3.
Advanced computational analysis of CD40LG variants in atypical X-linked hyper-IgM syndrome.
Clin Immunol
; 253: 109692, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433422
4.
SASH3 variants cause a novel form of X-linked combined immunodeficiency with immune dysregulation.
Blood
; 138(12): 1019-1033, 2021 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876203
5.
IL6Myc mouse is an immunocompetent model for the development of aggressive multiple myeloma.
Haematologica
; 108(12): 3372-3383, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37439384
6.
Computational modeling reveals key molecular properties and dynamic behavior of disruptor of telomeric silencing 1-like (DOT1L) and partnering complexes involved in leukemogenesis.
Proteins
; 90(1): 282-298, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34414607
7.
Structural bioinformatics enhances mechanistic interpretation of genomic variation, demonstrated through the analyses of 935 distinct RAS family mutations.
Bioinformatics
; 37(10): 1367-1375, 2021 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33226070
8.
NADPH oxidase 4 contributes to TRPV4-mediated endothelium-dependent vasodilation in human arterioles by regulating protein phosphorylation of TRPV4 channels.
Basic Res Cardiol
; 117(1): 24, 2022 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35469044
9.
Somatic PIK3R1 variation as a cause of vascular malformations and overgrowth.
Genet Med
; 23(10): 1882-1888, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040190
10.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
11.
Recurrent MSC E116K mutations in ALK-negative anaplastic large cell lymphoma.
Blood
; 133(26): 2776-2789, 2019 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31101622
12.
Mitochondrial Metabolic Reprogramming by CD36 Signaling Drives Macrophage Inflammatory Responses.
Circ Res
; 125(12): 1087-1102, 2019 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625810
13.
Germline evaluation of patients undergoing tumor genomic profiling: An academic cancer center's experience with implementing a germline review protocol.
J Genet Couns
; 30(3): 900-910, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754402
14.
Modeling post-translational modifications and cancer-associated mutations that impact the heterochromatin protein 1α-importin α heterodimers.
Proteins
; 87(11): 904-916, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152607
15.
Genetic variations in human papillomavirus and cervical cancer outcomes.
Int J Cancer
; 144(9): 2206-2214, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30515767
16.
Molecular characterization of known and novel ACVR1 variants in phenotypes of aberrant ossification.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1764-1777, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240838
17.
A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the Conserved TPLX Motif within the Ankyrin Repeat of EHMT1 Leads to Abnormal Protein Folding.
J Biol Chem
; 292(9): 3866-3876, 2017 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28057753
18.
Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(5): 100804, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36971772
19.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36745126
20.
Correction to: the impact of pharmacokinetic gene profiles across human cancers.
BMC Cancer
; 18(1): 743, 2018 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30021563