Detalles de la búsqueda
1.
Triploid pregnancy-Clinical implications.
Clin Genet
; 100(4): 368-375, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031868
2.
Distribution of diandric and digynic triploidy depending on gestational age.
J Assist Reprod Genet
; 38(9): 2391-2395, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982170
3.
Usefulness of methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification for identification of parental origin of triploidy.
J Hum Genet
; 65(10): 889-894, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483273
4.
Interaction between polymorphisms of the oxytocinergic system genes and emotion perception in inpatients with anorexia nervosa.
Eur Eat Disord Rev
; 27(5): 481-494, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31385420
5.
Deletions, not duplications or small mutations, are the predominante new mutations in the dystrophin gene.
J Hum Genet
; 62(10): 885-888, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28680110
6.
Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies: Underestimated problem of the secondary prevention of monogenetic disorders.
J Obstet Gynaecol Res
; 43(7): 1111-1121, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561990
7.
First trimester pregnancy loss: Clinical implications of genetic testing.
J Obstet Gynaecol Res
; 43(1): 23-29, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27928862
8.
Genetic polymorphisms and serum concentrations of adiponectin and resistin in anorexia nervosa and healthy controls - pilot study.
Neuro Endocrinol Lett
; 38(3): 215-223, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28759190
9.
Co-incidence of Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy - an important problem for the clinician.
Dev Period Med
; 20(4): 273-278, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28216480
10.
The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 36(4): 395-402, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604253
11.
MLPA based detection of mutations in the dystrophin gene of 180 Polish families with Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Neurol Neurochir Pol
; 48(6): 416-22, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25482253
12.
[Non-invasive prenatal diagnosis of the most common aneuploidies with cell-free fetal DNA in maternal serum--preliminary results]. / Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczestszych aneuploidii na podstawie plodowego DNA we krwi matki --doniesienie wstepne.
Ginekol Pol
; 85(3): 208-13, 2014 Mar.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24783433
13.
Two mutations in one dystrophin gene.
Neurol Neurochir Pol
; 47(2): 131-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23650001
14.
[Noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21, 18 and 13 using cell-free fetal DNA]. / Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna trisomii 21,18 i 13 z wykorzystaniem wolnego pozakomórkowego DNA plodu.
Ginekol Pol
; 84(8): 714-9, 2013 Aug.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24191506
15.
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)--new possibilities of prenatal diagnosis.
Ginekol Pol
; 84(6): 461-4, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24032265
16.
Hereditary form of prion disease in Poland.
Neurol Neurochir Pol
; 46(6): 509-18, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23319218
17.
Clinical Importance of aCGH in Genetic Counselling of Children with Psychomotor Retardation.
Appl Clin Genet
; 15: 27-38, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35603035
18.
Small mutations in Duchenne/Becker muscular dystrophy in 164 unrelated Polish patients.
J Appl Genet
; 62(2): 289-295, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33420945
19.
Twin pregnancies discordant for digynic triploidy - A case series.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 60(1): 139-141, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33494988
20.
Observation of the natural course of type 3 spinal muscular atrophy: data from the polish registry of spinal muscular atrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 150, 2021 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33761963