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1.
Genomic Answers for Kids: Toward more equitable access to genomic testing for rare diseases in rural populations.
Am J Hum Genet
; 111(5): 825-832, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636509
2.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
3.
Direct haplotype-resolved 5-base HiFi sequencing for genome-wide profiling of hypermethylation outliers in a rare disease cohort.
Nat Commun
; 14(1): 3090, 2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248219
4.
Clinical validity assessment of genes for inclusion in multi-gene panel testing: A systematic approach.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900393
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