Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Duchenne/Becker muscular dystrophy mosaic carriers through a combined DNA/RNA analysis.
Prenat Diagn
; 38(13): 1096-1102, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303263
2.
Deep intronic mutation in OFD1, identified by targeted genomic next-generation sequencing, causes a severe form of X-linked retinitis pigmentosa (RP23).
Hum Mol Genet
; 21(16): 3647-54, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22619378
3.
Mutations in the CACNA1F and NYX genes in British CSNBX families.
Hum Mutat
; 21(2): 169, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12552565
4.
Molecular dissection of the events leading to inactivation of the FMR1 gene.
Hum Mol Genet
; 14(2): 267-77, 2005 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15563507
5.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer and related conditions.
Am J Med Genet A
; 122A(4): 325-34, 2003 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14518071
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>