Detalles de la búsqueda
1.
3D organization of chicken genome demonstrates evolutionary conservation of topologically associated domains and highlights unique architecture of erythrocytes' chromatin.
Nucleic Acids Res
; 47(2): 648-665, 2019 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30418618
2.
Heterochromatic regions in Japanese quail chromosomes: comprehensive molecular-cytogenetic characterization and 3D mapping in interphase nucleus.
Chromosome Res
; 27(3): 253-270, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30565005
3.
Microdissection of lampbrush chromosomes as an approach for generation of locus-specific FISH-probes and samples for high-throughput sequencing.
BMC Genomics
; 17: 126, 2016 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26897606
4.
Three-dimensional architecture of tandem repeats in chicken interphase nucleus.
Chromosome Res
; 23(3): 625-39, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26316311
5.
High-resolution mapping and transcriptional activity analysis of chicken centromere sequences on giant lampbrush chromosomes.
Chromosome Res
; 20(8): 995-1008, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23143648
6.
Centromere positions in chicken and Japanese quail chromosomes: de novo centromere formation versus pericentric inversions.
Chromosome Res
; 20(8): 1017-32, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23143647
7.
Generation of iPSC line FAMRCi010-A from patient with restrictive cardiomyopathy carrying genetic variant FLNC p.Gly2011Arg.
Stem Cell Res
; 59: 102639, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971931
8.
Generation of iPSC line (FAMRCi009-A) from patient with familial progressive cardiac conduction disorder carrying genetic variant FLNC p.Val2264Met.
Stem Cell Res
; 59: 102640, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971933
9.
Case Report: COVID-19-Associated ROHHAD-Like Syndrome.
Front Pediatr
; 10: 854367, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35433531
10.
Case Report: A novel PHOX2B p.Ala248_Ala266dup variant causing congenital central hypoventilation syndrome.
Front Pediatr
; 10: 1070303, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36874254
11.
Case Reports: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Presenting as a Heart Rhythm Disorders in Children.
Front Cardiovasc Med
; 8: 668231, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026875
12.
Mapping epigenetic modifications on chicken lampbrush chromosomes.
Mol Cytogenet
; 13: 32, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32774459
13.
Desmin mutations result in mitochondrial dysfunction regardless of their aggregation properties.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(6): 165745, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32105824
14.
Generation of two iPSC lines (FAMRCi004-A and FAMRCi004-B) from patient with familial progressive cardiac conduction disorder carrying genetic variant DSP p.His1684Arg.
Stem Cell Res
; 43: 101720, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32062131
15.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines (FAMRCi005-A and FAMRCi005-B) from patient carrying genetic variant LMNA p.Asp357Val.
Stem Cell Res
; 43: 101719, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32062135
16.
Generation of two iPSC lines (FAMRCi006-A and FAMRCi006-B) from patient with dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with genetic variant LMNAp.Arg527Pro.
Stem Cell Res
; 43: 101714, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32059175
17.
New Insights Into Chromomere Organization Provided by Lampbrush Chromosome Microdissection and High-Throughput Sequencing.
Front Genet
; 11: 57, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32127797
18.
Two New Cases of Hypertrophic Cardiomyopathy and Skeletal Muscle Features Associated with ALPK3 Homozygous and Compound Heterozygous Variants.
Genes (Basel)
; 11(10)2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33076350
19.
Generation of two iPSC lines (FAMRCi007-A and FAMRCi007-B) from patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy and heart rhythm abnormalities carrying genetic variant LMNA p.Arg249Gln.
Stem Cell Res
; 47: 101895, 2020 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32659731
20.
A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report.
BMC Med Genomics
; 13(1): 175, 2020 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33218365