Detalles de la búsqueda
1.
Bridging the clinical-research gap: Harnessing an electronic data capture, integration, and visualization platform to systematically assess prospective patient-reported outcomes in mitochondrial medicine.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108348, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387305
2.
Expert Panel Curation of 113 Primary Mitochondrial Disease Genes for the Leigh Syndrome Spectrum.
Ann Neurol
; 94(4): 696-712, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37255483
3.
Pathogenic mtDNA variants, in particular single large-scale mtDNA deletions, are strongly associated with post-lingual onset sensorineural hearing loss in primary mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 137(3): 230-238, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182714
4.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
5.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
6.
Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations.
Ann Neurol
; 88(2): 218-232, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445240
7.
Understanding the phenotypic spectrum of ASXL-related disease: Ten cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1700-1711, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751773
8.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 101(2): 239-254, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777931
9.
MT-ATP6 mitochondrial disease variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases.
Hum Mutat
; 40(5): 499-515, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30763462
10.
Mitochondrial disease genetics update: recent insights into the molecular diagnosis and expanding phenotype of primary mitochondrial disease.
Curr Opin Pediatr
; 30(6): 714-724, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30199403
11.
Reply to "Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations".
Ann Neurol
; 89(3): 631-633, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368550
12.
MSeqDR: A Centralized Knowledge Repository and Bioinformatics Web Resource to Facilitate Genomic Investigations in Mitochondrial Disease.
Hum Mutat
; 37(6): 540-548, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26919060
13.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625026
14.
Beyond Contractures in Spinal Muscular Atrophy: Identifying Lower-Limb Joint Hypermobility.
J Clin Med
; 13(9)2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38731167
15.
Disease Trajectories in the Revised Hammersmith Scale in a Cohort of Untreated Patients with Spinal Muscular Atrophy types 2 and 3.
J Neuromuscul Dis
; 11(3): 665-677, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427497
16.
Optimized Nutrition in Mitochondrial Disease Correlates to Improved Muscle Fatigue, Strength, and Quality of Life.
Neurotherapeutics
; 20(6): 1723-1745, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723406
17.
2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants.
J Clin Med
; 12(5)2023 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902710
18.
Response to Newman et al.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215644
19.
The effects of a motorized passive simulated jogging device on descent of the arterial pulse waveform dicrotic notch: A single arm placebo-controlled cross-over trial.
Physiol Rep
; 10(15): e15418, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35924333
20.
Metabolic and behavioral features of acute hyperpurinergia and the maternal immune activation mouse model of autism spectrum disorder.
PLoS One
; 16(3): e0248771, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33735311