Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 275-84, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25132448
2.
Genomic and Cytogenetic Characterization of a Balanced Translocation Disrupting NUP98.
Cytogenet Genome Res
; 152(3): 117-121, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28854430
3.
BMPER variants associated with a novel, attenuated subtype of diaphanospondylodysostosis.
J Hum Genet
; 60(12): 743-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26467725
4.
Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2656-62, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25091416
5.
Emphysema in an adult with galactosialidosis linked to a defect in primary elastic fiber assembly.
Mol Genet Metab
; 106(1): 99-103, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22386972
6.
Prevalence of ocular anomalies is increased in women with polycystic ovary syndrome-exploration of association with PAX6 genotype.
Ophthalmic Genet
; 43(3): 340-343, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35016586
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