Detalles de la búsqueda
1.
Variant calling and benchmarking in an era of complete human genome sequences.
Nat Rev Genet
; 24(7): 464-483, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37059810
2.
Multiscale analysis of pangenomes enables improved representation of genomic diversity for repetitive and clinically relevant genes.
Nat Methods
; 20(8): 1213-1221, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365340
3.
Chasing perfection: validation and polishing strategies for telomere-to-telomere genome assemblies.
Nat Methods
; 19(6): 687-695, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361931
4.
One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation.
Genet Med
; 23(9): 1673-1680, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007000
5.
A crowdsourced set of curated structural variants for the human genome.
PLoS Comput Biol
; 16(6): e1007933, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32559231
6.
Genome-wide reconstruction of complex structural variants using read clouds.
Nat Methods
; 14(9): 915-920, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714986
7.
svclassify: a method to establish benchmark structural variant calls.
BMC Genomics
; 17: 64, 2016 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26772178
8.
svviz: a read viewer for validating structural variants.
Bioinformatics
; 31(24): 3994-6, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26286809
9.
PEPR: pipelines for evaluating prokaryotic references.
Anal Bioanal Chem
; 408(11): 2975-83, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26935931
10.
Challenges of Accuracy in Germline Clinical Sequencing Data.
JAMA
; 326(3): 268-269, 2021 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34283192
11.
Genome-wide profiling of genetic variation at tandem repeat from long reads.
bioRxiv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328152
12.
Analysis and benchmarking of small and large genomic variants across tandem repeats.
Nat Biotechnol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671154
13.
Nanopore sequencing of 1000 Genomes Project samples to build a comprehensive catalog of human genetic variation.
medRxiv
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496498
14.
Recommendations for the Use of in Silico Approaches for Next-Generation Sequencing Bioinformatic Pipeline Validation: A Joint Report of the Association for Molecular Pathology, Association for Pathology Informatics, and College of American Pathologists.
J Mol Diagn
; 25(1): 3-16, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36244574
15.
FixItFelix: improving genomic analysis by fixing reference errors.
Genome Biol
; 24(1): 31, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810122
16.
Benchmarking of small and large variants across tandem repeats.
bioRxiv
; 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961319
17.
A complete reference genome improves analysis of human genetic variation.
Science
; 376(6588): eabl3533, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357935
18.
Benchmarking challenging small variants with linked and long reads.
Cell Genom
; 2(5)2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36452119
19.
Curated variation benchmarks for challenging medically relevant autosomal genes.
Nat Biotechnol
; 40(5): 672-680, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132260
20.
Measuring silver nanoparticle dissolution in complex biological and environmental matrices using UV-visible absorbance.
Anal Bioanal Chem
; 401(6): 1993-2002, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21808990