Detalles de la búsqueda
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Genotype-phenotype correlation in Prader-Willi syndrome: A large-sample analysis in China.
Clin Genet
; 105(4): 415-422, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258470
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Gene variants and clinical characteristics of children with sitosterolemia.
Lipids Health Dis
; 23(1): 83, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509578
3.
Orthopedic manifestations in children with Prader-Willi syndrome.
BMC Pediatr
; 24(1): 118, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355440
4.
Using sno-lncRNAs as potential markers for Prader-Willi syndrome diagnosis.
RNA Biol
; 20(1): 419-430, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37405372
5.
CircZNF652 promotes the goblet cell metaplasia by targeting the miR-452-5p/JAK2 signaling pathway in allergic airway epithelia.
J Allergy Clin Immunol
; 150(1): 192-203, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120971
6.
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency in a Chinese patient: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 461, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915427
7.
An unusual presentation of fucosidosis in a Chinese boy: a case report and literature review (childhood fucosidosis).
BMC Pediatr
; 22(1): 403, 2022 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35820891
8.
IL-4/IL-13 upregulates Sonic hedgehog expression to induce allergic airway epithelial remodeling.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 318(5): L888-L899, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32130032
9.
[Association between CD40-CD40L system and obesity in children].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 22(3): 251-256, 2020 Mar.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32204762
10.
Glioma-associated Oncogene 2 Is Essential for Trophoblastic Fusion by Forming a Transcriptional Complex with Glial Cell Missing-a.
J Biol Chem
; 291(11): 5611-5622, 2016 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26769961
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Vitamin C deficiency exacerbates diabetic glomerular injury through activation of transforming growth factor-ß signaling.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1861(9): 2186-2195, 2017 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28652077
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Hedgehog signaling through GLI1 and GLI2 is required for epithelial-mesenchymal transition in human trophoblasts.
Biochim Biophys Acta
; 1850(7): 1438-48, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25888497
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Infant mortality and life expectancy in China.
Med Sci Monit
; 20: 379-85, 2014 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24603853
14.
Further delineation of phenotype and genotype of Kenny-Caffey syndrome type 2 (phenotype and genotype of KCS type 2).
Mol Genet Genomic Med
; 12(4): e2433, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38591167
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Application of tandem mass spectrometry in the screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses.
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; 19(1): 179, 2024 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38685110
16.
Genotype and phenotype in patients with ACAN gene variants: Three cases and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 12(4): e2439, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613222
17.
Phosphorylation of human glioma-associated oncogene 1 on Ser937 regulates Sonic Hedgehog signaling in medulloblastoma.
Nat Commun
; 15(1): 987, 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38307877
18.
Clinical manifestations in a Chinese girl with heterozygous de novo NAA10 variant c. 247C > T, p. (Arg83Cys): a case report.
Front Pediatr
; 11: 1198906, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37441566
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Effects of early recombinant human growth hormone treatment in young Chinese children with Prader-Willi syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 25, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36750945
20.
Sepsis-induced Pancytopenia in an Adolescent Girl with Thyroid Storm: A Case Report.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37074093