Detalles de la búsqueda
1.
First report of a deletion encompassing an entire exon in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene causing alkaptonuria.
PLoS One
; 9(9): e106948, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25233259
2.
Alkaptonuria and Pompe disease in one patient: metabolic and molecular analysis.
BMJ Case Rep
; 20132013 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23632174
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