Detalles de la búsqueda
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Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
; 145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
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Molecular and Functional Effects of Loss of Cytochrome c Oxidase Subunit 8A.
Biochemistry (Mosc)
; 86(1): 33-43, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33705280
3.
Loss of the smallest subunit of cytochrome c oxidase, COX8A, causes Leigh-like syndrome and epilepsy.
Brain
; 139(Pt 2): 338-45, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26685157
4.
Linear mtDNA fragments and unusual mtDNA rearrangements associated with pathological deficiency of MGME1 exonuclease.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6147-62, 2014 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24986917
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Neuropathological signs of inflammation correlate with mitochondrial DNA deletions in mesial temporal lobe epilepsy.
Acta Neuropathol
; 132(2): 277-288, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26993140
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Oxyphil cell metaplasia in the parathyroids is characterized by somatic mitochondrial DNA mutations in NADH dehydrogenase genes and cytochrome c oxidase activity-impairing genes.
Am J Pathol
; 184(11): 2922-35, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25418474
7.
Recombination of mitochondrial DNA in skeletal muscle of individuals with multiple mitochondrial DNA heteroplasmy.
Nat Genet
; 37(8): 873-7, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16025113
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Repeats, longevity and the sources of mtDNA deletions: evidence from 'deletional spectra'.
Trends Genet
; 26(8): 340-3, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20591530
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Mitochondrial involvement in neurodegenerative diseases.
IUBMB Life
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| MEDLINE | ID: mdl-23341346
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Mitofusin 2 mutations affect mitochondrial function by mitochondrial DNA depletion.
Acta Neuropathol
; 125(2): 245-56, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22926664
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Functional Assessment of Mitochondrial DNA Maintenance by Depletion and Repopulation Using 2',3'-Dideoxycytidine in Cultured Cells.
Methods Mol Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-36807796
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The Fate of Oxidative Strand Breaks in Mitochondrial DNA.
Antioxidants (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-37237953
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Loss of the Immunomodulatory Transcription Factor BATF2 in Humans Is Associated with a Neurological Phenotype.
Cells
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| MEDLINE | ID: mdl-36672163
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Novel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial Genome.
Neurol Genet
; 8(2): e660, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35252560
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Large Phenotypic Variation of Individuals from a Family with a Novel ASPM Mutation Associated with Microcephaly, Epilepsy, and Behavioral and Cognitive Deficits.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-35327983
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Distinct patterns of mitochondrial genome diversity in bonobos (Pan paniscus) and humans.
BMC Evol Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-20813043
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Mitochondrial dysfunction in neurological disorders with epileptic phenotypes.
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| MEDLINE | ID: mdl-21069442
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Conditional knockdown of hMRS2 results in loss of mitochondrial Mg(2+) uptake and cell death.
J Cell Mol Med
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| MEDLINE | ID: mdl-18384665
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Clonal expansion of different mtDNA variants without selective advantage in solid tumors.
Mutat Res
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| MEDLINE | ID: mdl-19114048
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Distinct segregation of the pathogenic m.5667G>A mitochondrial tRNAAsn mutation in extraocular and skeletal muscle in chronic progressive external ophthalmoplegia.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-30962064