Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
2.
Severe communication delays are independent of seizure burden and persist despite contemporary treatments in SCN1A+ Dravet syndrome: Insights from the ENVISION natural history study.
Epilepsia
; 65(2): 322-337, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38049202
3.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36036558
4.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37006128
5.
Comorbidities and predictors of health-related quality of life in Dravet syndrome: A 10-year, prospective follow-up study.
Epilepsia
; 64(4): 1012-1020, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36740581
6.
Fenfluramine provides clinically meaningful reduction in frequency of drop seizures in patients with Lennox-Gastaut syndrome: Interim analysis of an open-label extension study.
Epilepsia
; 64(1): 139-151, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196777
7.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35037686
8.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35696452
9.
ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1349-1397, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503712
10.
Methodology for classification and definition of epilepsy syndromes with list of syndromes: Report of the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1333-1348, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503715
11.
ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1475-1499, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503716
12.
International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1398-1442, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503717
13.
International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset at a variable age: position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1443-1474, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503725
14.
Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants.
Brain
; 144(9): 2879-2891, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687210
15.
The clinical, economic, and humanistic burden of Dravet syndrome - A systematic literature review.
Epilepsy Behav
; 130: 108661, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35334258
16.
Effect of Cannabidiol on Drop Seizures in the Lennox-Gastaut Syndrome.
N Engl J Med
; 378(20): 1888-1897, 2018 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29768152
17.
Time to onset of cannabidiol treatment effects in Dravet syndrome: Analysis from two randomized controlled trials.
Epilepsia
; 62(9): 2218-2227, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34265088
18.
The ILAE classification of seizures and the epilepsies: Modification for seizures in the neonate. Position paper by the ILAE Task Force on Neonatal Seizures.
Epilepsia
; 62(3): 615-628, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522601
19.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200442
20.
A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants.
Brain
; 143(4): 1099-1105, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32168371