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1.
Lacosamide effectiveness and tolerability in patients with drug-resistant epilepsy and severe disability under polytherapy: Therapy optimization as emerging from an observational study.
Epilepsy Behav
; 128: 108598, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151192
2.
Cognitive, adaptive, and behavioral effects of adjunctive rufinamide in Lennox-Gastaut syndrome: A prospective observational clinical study.
Epilepsy Behav
; 112: 107445, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920379
3.
Chromothripsis and ring chromosome 22: a paradigm of genomic complexity in the Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome).
J Med Genet
; 55(4): 269-277, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29378768
4.
Investigation of the electrophysiological correlates of negative BOLD response during intermittent photic stimulation: An EEG-fMRI study.
Hum Brain Mapp
; 37(6): 2247-62, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26987932
5.
Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype.
Brain
; 138(Pt 10): 2859-74, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297560
6.
Investigation of negative BOLD responses in human brain through NIRS technique. A visual stimulation study.
Neuroimage
; 108: 410-22, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25576645
7.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779178
8.
A case of a childhood onset developmental encephalopathy with a novel de novo truncating variant in the Membrane Protein Palmitoylated 5 (MPP5) gene.
Seizure
; 116: 151-155, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36710240
9.
Further evidence supporting the role of GTDC1 in glycine metabolism and neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605125
10.
Etiology and duration of the disease in the assessment of intellectual functioning of pediatric patients with epilepsy: An observational study.
Heliyon
; 9(3): e14085, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36915569
11.
EEG Features in Autism Spectrum Disorder: A Retrospective Analysis in a Cohort of Preschool Children.
Brain Sci
; 13(2)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831889
12.
Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females.
Am J Hum Genet
; 85(3): 394-400, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19716111
13.
Electroclinical pattern in MECP2 duplication syndrome: eight new reported cases and review of literature.
Epilepsia
; 53(7): 1146-55, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22578097
14.
Epilepsia partialis continua associated with the p.Arg403Cys variant of the DNM1L gene: an unusual clinical progression with two episodes of super-refractory status epilepticus with a 13-year remission interval.
Epileptic Disord
; 24(1): 176-182, 2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34787083
15.
EEG at onset and MRI predict long-term clinical outcome in Aicardi syndrome.
Clin Neurophysiol
; 142: 112-124, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36030575
16.
A functional polymorphism in the SCN1A gene does not influence antiepileptic drug responsiveness in Italian patients with focal epilepsy.
Epilepsia
; 52(5): e40-4, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21561445
17.
Definition of the neurological phenotype associated with dup (X)(p11.22-p11.23).
Epileptic Disord
; 13(3): 240-51, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21926047
18.
SCN2A Pathogenic Variants and Epilepsy: Heterogeneous Clinical, Genetic and Diagnostic Features.
Brain Sci
; 12(1)2021 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053762
19.
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome.
Eur J Paediatr Neurol
; 31: 61-69, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640666
20.
Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox-Gastaut Syndrome.
Front Neurol
; 12: 673135, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34093420