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Genomic Answers for Kids: Toward more equitable access to genomic testing for rare diseases in rural populations.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636509
2.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
3.
Utility of Obtaining a Serum Basic Metabolic Panel in the Setting of a First-Time Nonfebrile Seizure.
Clin Pediatr (Phila)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26810624
4.
Exaggerated Startle.
Pediatr Neurol
; 54: 97-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26493736
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