Detalles de la búsqueda
1.
A novel frameshift mutation in the AFG3L2 gene in a patient with spinocerebellar ataxia.
Cerebellum
; 13(3): 331-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24272953
2.
Exploring mitochondrial biomarkers for Friedreich's ataxia: a multifaceted approach.
J Neurol
; 271(6): 3439-3454, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520521
3.
Spinocerebellar ataxias type 8, 12, and 17 and dentatorubro-pallidoluysian atrophy in Czech ataxic patients.
Cerebellum
; 12(2): 155-61, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22872568
4.
An electrophysiological study of visual processing in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2).
Cerebellum
; 10(1): 32-42, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20927662
5.
Cognitive changes in spinocerebellar ataxia type 2.
Neuro Endocrinol Lett
; 32(3): 354-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21712788
6.
Clinical dynamic visual acuity in patients with cerebellar ataxia and vestibulopathy.
PLoS One
; 16(7): e0255299, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324564
7.
Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease.
J Neurol
; 266(8): 1953-1959, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31076878
8.
Nonlinear analysis of the sleep EEG in children with pervasive developmental disorder.
Neuro Endocrinol Lett
; 29(4): 512-7, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18766147
9.
Cerebellar Symptoms Are Associated With Omission Errors and Variability of Response Time in Children With ADHD.
J Atten Disord
; 21(3): 190-199, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24412970
10.
Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy in a patient with a balanced chromosomal translocation.
Neuro Endocrinol Lett
; 27(5): 579-85, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17159828
11.
Genotype/phenotype correlation in a SCA1 family: anticipation without CAG expansion.
J Appl Genet
; 46(3): 325-8, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16110192
12.
Problems and possibilities in the differential diagnosis of Syndrome Spinocerebellar Ataxia.
Neuro Endocrinol Lett
; 26(2): 98-108, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15855879
13.
Concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation in 58 year-old woman.
Neuro Endocrinol Lett
; 26(1): 71-4, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15726025
14.
First cases in the Czech Republic of the Hallervorden-Spatz disease resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene.
Neuro Endocrinol Lett
; 26(3): 213-8, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15990724
15.
Friedreich's ataxia and advanced heart failure: An ethical conundrum in decision-making.
J Heart Lung Transplant
; 35(9): 1144-5, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469014
16.
Large de novo expansion of CAG repeats in patient with sporadic spinocerebellar ataxia type 7.
J Neurol
; 251(8): 1023-4, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15316811
17.
Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms.
J Hum Genet
; 52(4): 342-348, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17387578
18.
Not EEG abnormalities but epilepsy is associated with autistic regression and mental functioning in childhood autism.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 13(4): 209-13, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15365890
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