Detalles de la búsqueda
1.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
2.
The cofilin phosphatase slingshot homolog 1 (SSH1) links NOD1 signaling to actin remodeling.
PLoS Pathog
; 10(9): e1004351, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25187968
3.
Engagement of nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 1 (NOD1) by receptor-interacting protein 2 (RIP2) is insufficient for signal transduction.
J Biol Chem
; 289(33): 22900-22914, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24958724
4.
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1325-1331, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075208
5.
A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 206, 2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32787960
6.
Solving the unsolved rare diseases in Europe.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1319-1320, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140650
7.
Correction to: A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIRcompliant datasets: building a Treatabolome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 145, 2021 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33752678
8.
Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1459-1461, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385672
9.
Mutational analysis of human NOD1 and NOD2 NACHT domains reveals different modes of activation.
Innate Immun
; 18(1): 100-11, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310790
10.
TRIM27 negatively regulates NOD2 by ubiquitination and proteasomal degradation.
PLoS One
; 7(7): e41255, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22829933
11.
Cell-based reporter assay to analyze activation of Nod1 and Nod2.
Methods Mol Biol
; 748: 107-19, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21701969
12.
A role for quorum sensing in regulating innate immune responses mediated by Vibrio cholerae outer membrane vesicles (OMVs).
Gut Microbes
; 2(5): 274-9, 2011 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22067940
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