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1.
Oral Dantrolene for Myopathic Symptoms in Malignant Hyperthermia-Susceptible Patients: A 25-Year Retrospective Cohort Study of Adverse Effects and Tolerability.
Anesth Analg
; 136(3): 569-577, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36201369
2.
A multi-dimensional analysis of genotype-phenotype discordance in malignant hyperthermia susceptibility.
Br J Anaesth
; 125(6): 995-1001, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32861507
3.
Fatal awake malignant hyperthermia episodes in a family with malignant hyperthermia susceptibility: a case series.
Can J Anaesth
; 66(5): 540-545, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30805902
4.
Muscle spindles exhibit core lesions and extensive degeneration of intrafusal fibers in the Ryr1(I4895T/wt) mouse model of core myopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 460(1): 34-9, 2015 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25619131
5.
Type 1 ryanodine receptor knock-in mutation causing central core disease of skeletal muscle also displays a neuronal phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(2): 610-5, 2012 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22203976
6.
CASQ1 gene is an unlikely candidate for malignant hyperthermia susceptibility in the North American population.
Anesthesiology
; 118(2): 344-9, 2013 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23460944
7.
Mechanistic models for muscle diseases and disorders originating in the sarcoplasmic reticulum.
Biochim Biophys Acta
; 1813(5): 948-64, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21118704
8.
Ca2+ dysregulation in Ryr1(I4895T/wt) mice causes congenital myopathy with progressive formation of minicores, cores, and nemaline rods.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(51): 21813-8, 2009 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19959667
9.
An Ryr1I4895T mutation abolishes Ca2+ release channel function and delays development in homozygous offspring of a mutant mouse line.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(47): 18537-42, 2007 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18003898
10.
Exome analysis identifies Brody myopathy in a family diagnosed with malignant hyperthermia susceptibility.
Mol Genet Genomic Med
; 2(6): 472-83, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25614869
11.
Novel excitation-contraction uncoupled RYR1 mutations in patients with central core disease.
Neuromuscul Disord
; 23(2): 120-32, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23183335
12.
Muscle weakness in Ryr1I4895T/WT knock-in mice as a result of reduced ryanodine receptor Ca2+ ion permeation and release from the sarcoplasmic reticulum.
J Gen Physiol
; 137(1): 43-57, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21149547
13.
Identification of biochemical adaptations in hyper- or hypocontractile hearts from phospholamban mutant mice by expression proteomics.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(8): 2241-6, 2004 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14982994
14.
Targeted disruption of the ATP2A1 gene encoding the sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ ATPase isoform 1 (SERCA1) impairs diaphragm function and is lethal in neonatal mice.
J Biol Chem
; 278(15): 13367-75, 2003 Apr 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-12556521
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