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1.
Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures.
Am J Hum Genet
; 98(3): 473-489, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26924529
2.
Recessive DEAF1 mutation associates with autism, intellectual disability, basal ganglia dysfunction and epilepsy.
J Med Genet
; 52(9): 607-11, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26048982
3.
Regionalized pathology correlates with augmentation of mtDNA copy numbers in a patient with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF-syndrome).
PLoS One
; 5(10): e13513, 2010 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20976001
4.
Many roads lead to primary autosomal recessive microcephaly.
Prog Neurobiol
; 90(3): 363-83, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19931588
5.
Increased mRNA expression of tissue inhibitors of metalloproteinase-1 and -2 in Duchenne muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 109(3): 285-93, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15616792
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