Detalles de la búsqueda
1.
Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis.
Cell
; 173(6): 1356-1369.e22, 2018 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29856954
2.
Diverse presentations of cutaneous mosaicism occur in CYLD cutaneous syndrome and may result in parent-to-child transmission.
J Am Acad Dermatol
; 81(6): 1300-1307, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31085270
3.
Microdeletion 1p35.2: a recognizable facial phenotype with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1916-20, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900906
4.
Late-onset sacsinopathy diagnosed by exome sequencing and comparative genomic hybridization.
J Neurogenet
; 27(4): 176-82, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24180463
5.
A de novo 4q34 interstitial deletion of at least 9.3 Mb with no discernible phenotypic effect.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1764-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20583179
6.
8p23.1 duplication syndrome; a novel genomic condition with unexpected complexity revealed by array CGH.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 18-27, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17940555
7.
Disrupted alternative splicing for genes implicated in splicing and ciliogenesis causes PRPF31 retinitis pigmentosa.
Nat Commun
; 9(1): 4234, 2018 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315276
8.
3q26.33-3q27.2 microdeletion: a new microdeletion syndrome?
Eur J Med Genet
; 56(4): 216-21, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23357683
9.
A case of mosaic trisomy 19q12-q13.2 with high BMI, macrocephaly, and speech delay: does USF2 determine size in the 19q phenotypes?
Clin Dysmorphol
; 21(1): 33-36, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22107929
10.
Neurogenic properties and a clinical relevance of multipotent stem cells derived from cord blood samples stored in the biobanks.
Stem Cells Dev
; 21(6): 923-36, 2012 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21732816
11.
Interstitial microduplication 12q13.2-q13.3 in a patient with dysmorphism, developmental delay, atypical seizures and hypospadias: not a phenocopy of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Clin Dysmorphol
; 21(4): 196-199, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22772582
12.
Immortalisation of human ovarian surface epithelium with telomerase and temperature-sensitive SV40 large T antigen.
Exp Cell Res
; 288(2): 390-402, 2003 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12915130
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