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1.
Impact of Methylmercury and Other Heavy Metals Exposure on Neurocognitive Function in Children Aged 7 Years: Study Protocol of the Follow-up.
J Epidemiol
; 31(2): 157-163, 2021 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32249266
2.
New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation.
Nature
; 480(7376): 201-8, 2011 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22139419
3.
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.
Brain
; 137(Pt 2): 335-53, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24369379
4.
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 38(5): 570-5, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16582910
5.
Genetic landscape of populations along the Silk Road: admixture and migration patterns.
BMC Genet
; 15: 131, 2014 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476266
6.
Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation in apoptosis-inducing factor.
Am J Hum Genet
; 86(4): 639-49, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20362274
7.
Phospholipase C-ß3 is a key modulator of IL-8 expression in cystic fibrosis bronchial epithelial cells.
J Immunol
; 186(8): 4946-58, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21411730
8.
Opioid Resistance Associated with CYP3A4 Hyperactivity and COMT Polymorphism in an Oncological Patient.
Pain Med
; 19(3): 638-640, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016911
9.
Genomic profiling by whole-genome single nucleotide polymorphism arrays in Wilms tumor and association with relapse.
Genes Chromosomes Cancer
; 51(7): 644-53, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22407497
10.
Parsing the differences in affected with LHON: genetic versus environmental triggers of disease conversion.
Brain
; 139(Pt 3): e17, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657166
11.
FASTKD2 nonsense mutation in an infantile mitochondrial encephalomyopathy associated with cytochrome c oxidase deficiency.
Am J Hum Genet
; 83(3): 415-23, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18771761
12.
Severe infantile encephalomyopathy caused by a mutation in COX6B1, a nucleus-encoded subunit of cytochrome c oxidase.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1281-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18499082
13.
Carbamazepine-induced thrombocytopenic purpura in a child: Insights from a genomic analysis.
Blood Cells Mol Dis
; 59: 97-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27282575
14.
Identification of a New Mutation in RSK2, the Gene for Coffin-Lowry Syndrome (CLS), in Two Related Patients with Mild and Atypical Phenotypes.
Brain Sci
; 11(8)2021 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34439726
15.
Metabonomics and population studies: age-related amino acids excretion and inferring networks through the study of urine samples in two Italian isolated populations.
Amino Acids
; 38(1): 65-73, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19067108
16.
Detection of epidermal thickening in GJB2 carriers with epidermal US.
Radiology
; 251(1): 280-6, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19190252
17.
Dominant inheritance of a novel integrin beta3 mutation associated with a hereditary macrothrombocytopenia and platelet dysfunction in two Italian families.
Haematologica
; 94(5): 663-9, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19336737
18.
Juvenile stroke in combined syndrome of hereditary hemorrhagic telangiectasia and juvenile polyposis.
Neurol Sci
; 35(8): 1315-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24676695
19.
Age-related hearing loss in four Italian genetic isolates: an epidemiological study.
Int J Audiol
; 48(7): 465-72, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19925333
20.
TBL1Y: a new gene involved in syndromic hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 466-474, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30341416