Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806661
2.
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants.
Clin Genet
; 99(6): 829-835, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33604894
3.
Molecular diagnostic workflow, clinical interpretation of sequence variants, and data repository procedures in 140 individuals with familial cerebral cavernous malformations.
Hum Mutat
; 40(11): e24-e36, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31254430
4.
A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion.
Hum Mutat
; 39(12): 1885-1900, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30161288
5.
CASR gene activating mutations in two families with autosomal dominant hypocalcemia.
Mol Genet Metab
; 107(3): 548-52, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22789683
6.
Mitochondrial DNA copy number differentiates the Leber's hereditary optic neuropathy affected individuals from the unaffected mutation carriers.
Brain
; 139(Pt 1): e1, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26209315
7.
A simultaneous next-generation sequencing approach to the diagnosis of couple infertility.
Minerva Endocrinol (Torino)
; 47(1): 4-10, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33988008
8.
Small deletion at the 7q21.2 locus in a CCM family detected by real-time quantitative PCR.
J Biomed Biotechnol
; 20102010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20798775
9.
Genetic analysis of genes associated with epilepsy.
Acta Biomed
; 91(13-S): e2020005, 2020 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33170158
10.
Complications related to in vitro reproductive techniques support the implementation of natural procreative technologies.
Acta Biomed
; 91(13-S): e2020018, 2020 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33170179
11.
Prenatal genetic diagnosis: Fetal therapy as a possible solution to a positive test.
Acta Biomed
; 91(13-S): e2020021, 2020 11 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33170180
12.
Propranolol for familial cerebral cavernous malformation (Treat_CCM): study protocol for a randomized controlled pilot trial.
Trials
; 21(1): 401, 2020 May 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32398113
13.
VHL frameshift mutation as target of nonsense-mediated mRNA decay in Drosophila melanogaster and human HEK293 cell line.
J Biomed Biotechnol
; 2009: 860761, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20145706
14.
A Nonsense Mitochondrial DNA Mutation Associates with Dysfunction of HIF1α in a Von Hippel-Lindau Renal Oncocytoma.
Oxid Med Cell Longev
; 2019: 8069583, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30728892
15.
Markedly raised CA 19-9 levels in an asymptomatic patient: the role of Helicobacter pylori infection.
Minerva Gastroenterol (Torino)
; 2024 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38842040
16.
Generation of induced pluripotent stem cell line CSSi008-A (4698) from a patient affected by advanced stage of Dentato-Rubral-Pallidoluysian atrophy (DRPLA).
Stem Cell Res
; 40: 101551, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31493762
17.
Primary hyperparathyroidism and the presence of kidney stones are associated with different haplotypes of the calcium-sensing receptor.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(1): 277-83, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17018660
18.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) in an Apulian cohort of subjects.
Acta Myol
; 36(3): 163-177, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-29774306
19.
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome: Report of two cases and a manifesting carrier.
Ophthalmic Genet
; 38(5): 473-479, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28145787
20.
High Mitochondrial DNA Copy Number Is a Protective Factor From Vision Loss in Heteroplasmic Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(4): 2193-2197, 2017 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28403426