Detalles de la búsqueda
1.
A mesomelic skeletal dysplasia, Kantaputra-like, not related to HOXD cluster region, and with phenotypic gender differences.
Am J Med Genet A
; 194(2): 328-336, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37846940
2.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2: Aggregating the literature and reporting on the life of a 66-year-old man.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 188-192, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37226647
3.
Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A.
Am J Med Genet A
; 182(4): 681-688, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903676
4.
SLC26A2/DTDST Spectrum: A Cohort of 12 Patients Associated with a Comprehensive Review of the Genotype-Phenotype Correlation.
Mol Syndromol
; 13(6): 485-495, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660027
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