Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of patients with HGSNAT-related retinopathy.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 167-174, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592806
2.
A possible ocular biomarker for response to hyperornithinemia in gyrate atrophy: the effect of pyridoxine, lysine, and arginine-restricted diet in a patient with advanced disease.
Ophthalmic Genet
; 44(2): 191-197, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35856163
3.
Improved Rod Sensitivity as Assessed by Two-Color Dark-Adapted Perimetry in Patients With RPE65-Related Retinopathy Treated With Voretigene Neparvovec-rzyl.
Transl Vis Sci Technol
; 12(4): 17, 2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37058101
4.
A patient with X-linked retinoschisis and exudative retinal detachment associated with a pathogenic hemizygous variant c.304c>T in RS1.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 871-875, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695495
5.
Three-Year Safety Results of SAR422459 (EIAV-ABCA4) Gene Therapy in Patients With ABCA4-Associated Stargardt Disease: An Open-Label Dose-Escalation Phase I/IIa Clinical Trial, Cohorts 1-5.
Am J Ophthalmol
; 240: 285-301, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35248547
6.
Variable expressivity of BEST1-associated autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) in a three-generation pedigree.
BMJ Open Ophthalmol
; 6(1): e000813, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34746433
7.
Effect of Pharmacological Pupil Dilation on Dark-Adapted Perimetric Sensitivity in Healthy Subjects Using an Octopus 900 Perimeter.
Transl Vis Sci Technol
; 10(14): 18, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919129
8.
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of Bietti Crystalline Dystrophy.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068831
9.
Expanding the clinical phenotype in patients with disease causing variants associated with atypical Usher syndrome.
Ophthalmic Genet
; 42(6): 664-673, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34223797
10.
Characterization of the Spectrum of Ophthalmic Changes in Patients With Alagille Syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 62(7): 27, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185059
11.
Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(2): 38, 2020 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097478
12.
TUBGCP4 - associated microcephaly and chorioretinopathy.
Ophthalmic Genet
; 41(2): 189-193, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270730
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