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1.
Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis.
Cell
; 140(1): 88-98, 2010 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20074522
2.
Incorporation of 5-ethynyl-2'-deoxyuridine (EdU) as a novel strategy for identification of the skewed X inactivation pattern in balanced and unbalanced X-rearrangements.
Hum Genet
; 135(2): 185-92, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26670424
3.
A novel germ-line point mutation in RET exon 8 (Gly(533)Cys) in a large kindred with familial medullary thyroid carcinoma.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(11): 5438-43, 2003 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-14602786
4.
The natural history of the R120C PROP1 mutation reveals a wide phenotypic variability in two untreated adult brothers with combined pituitary hormone deficiency.
Endocrine
; 30(3): 365-9, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17526949
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