Detalles de la búsqueda
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Ictal Electroencephalographic Characteristics of Nodding Syndrome: A Comparative Case-Series from South Sudan, Tanzania, and Uganda.
Ann Neurol
; 92(1): 75-80, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35438201
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Adaptive behaviour in adolescents and adults with Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 65(6): 838-846, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36316303
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PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES).
Neurol Sci
; 44(6): 2173-2176, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36913149
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Epilepsy and movement disorders in CDG: Report on the oldest-known MOGS-CDG patient.
Am J Med Genet A
; 185(1): 219-222, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33058492
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Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-32945537
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Dravet syndrome: Early electroclinical findings and long-term outcome in adolescents and adults.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-31904122
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Defining the electroclinical phenotype and outcome of PCDH19-related epilepsy: A multicenter study.
Epilepsia
; 59(12): 2260-2271, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30451291
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Symptomatic and presumed symptomatic focal epilepsies in childhood: An observational, prospective multicentre study.
Epilepsia
; 57(11): 1808-1816, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27762437
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Dravet syndrome and other sodium channel-related encephalopathies.
Epilepsia
; 60 Suppl 3: S1, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31904121
10.
Optimizing the molecular diagnosis of CDKL5 gene-related epileptic encephalopathy in boys.
Epilepsia
; 55(11): 1748-53, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25266480
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Epilepsy-related brain networks in ring chromosome 20 syndrome: an EEG-fMRI study.
Epilepsia
; 55(3): 403-13, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24483620
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PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21779178
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Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-24032425
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| MEDLINE | ID: mdl-36938796
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PRRT2 mutations are the major cause of benign familial infantile seizures.
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| MEDLINE | ID: mdl-22623405
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Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19716111
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Focal seizures with affective symptoms are a major feature of PCDH19 gene-related epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-22946748
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| MEDLINE | ID: mdl-22902651
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| MEDLINE | ID: mdl-35851549
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Electroencephalographic characteristics of Dravet syndrome.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-21463274