Detalles de la búsqueda
1.
Functional study of DAND5 variant in patients with Congenital Heart Disease and laterality defects.
BMC Med Genet
; 18(1): 77, 2017 07 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28738792
2.
Integrating geochemical (surface waters, stream sediments) and biological (diatoms) approaches to assess AMD environmental impact in a pyritic mining area: Aljustrel (Alentejo, Portugal).
J Environ Sci (China)
; 42: 215-226, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27090714
3.
Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa.
Hum Mutat
; 34(1): 111-21, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22829427
4.
AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34.
Nat Genet
; 31(1): 21-3, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11967537
5.
Novel missense mutations in the TRPS1 transcription factor define the nuclear localization signal.
Eur J Hum Genet
; 12(2): 121-6, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14560312
6.
A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to Craniometaphyseal dysplasia.
PLoS One
; 8(8): e73576, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23951358
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