Detalles de la búsqueda
1.
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2.
Brain
; 141(8): 2289-2298, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30010796
2.
PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy.
Neurol Genet
; 5(1): e306, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30697592
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