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1.
Wide clinical spectrum in ALG8-CDG: clues from molecular findings suggest an explanation for a milder phenotype in the first-described patient.
Pediatr Res
; 85(3): 384-389, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420707
2.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab
; 123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29433791
3.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1041-57, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875215
4.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1059-74, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25875216
5.
Efficacy and pharmacokinetics of betaine in CBS and cblC deficiencies: a cross-over randomized controlled trial.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 417, 2022 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36376887
6.
CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures.
Am J Hum Genet
; 82(3): 623-30, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18319072
7.
Transient fulminant liver failure as an initial presentation in citrullinemia type I.
Mol Genet Metab
; 102(4): 413-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21227727
8.
Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression.
J Inherit Metab Dis
; 34(4): 923-7, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21541726
9.
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1155-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077420
10.
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1157-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077421
11.
Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study.
Hum Mutat
; 30(5): 741-8, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19242930
12.
Dorsolumbar kyphosis: diagnostic value of hook shaped vertebra.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(5-6): 249, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21823518
13.
High homocysteine induces betaine depletion.
Biosci Rep
; 35(4)2015 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26182429
14.
A case of homocystinuria due to CBS gene mutations revealed by cerebral venous thrombosis.
J Neurol Sci
; 336(1-2): 257-9, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24169224
15.
Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 107, 2014 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25081276
16.
Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 8, 2013 Jan 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-23311542
17.
Should metabolic diseases be systematically screened in nonsyndromic autism spectrum disorders?
PLoS One
; 6(7): e21932, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21760924
18.
The compartmentalisation of phosphorylated free oligosaccharides in cells from a CDG Ig patient reveals a novel ER-to-cytosol translocation process.
PLoS One
; 5(7): e11675, 2010 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-20652024
19.
Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia.
J Nutr
; 137(6 Suppl 1): 1561S-1563S; discussion 1573S-1575S, 2007 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-17513425
20.
A novel gross deletion caused by non-homologous recombination of the PDHX gene in a patient with pyruvate dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 89(1-2): 106-10, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16843025