Detalles de la búsqueda
1.
Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease.
Nat Immunol
; 12(3): 213-21, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278736
2.
Gains of glycosylation comprise an unexpectedly large group of pathogenic mutations.
Nat Genet
; 37(7): 692-700, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15924140
3.
X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production.
J Exp Med
; 203(7): 1745-59, 2006 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16818673
4.
Accounting for genetic heterogeneity in homozygosity mapping: application to Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.
J Med Genet
; 48(8): 567-71, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21572128
5.
Multiple cutaneous squamous cell carcinomas in a patient with interferon gamma receptor 2 (IFN gamma R2) deficiency.
J Med Genet
; 47(9): 631-4, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20587411
6.
A role for interleukin-12/23 in the maturation of human natural killer and CD56+ T cells in vivo.
Blood
; 111(10): 5008-16, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18319400
7.
Novel STAT1 alleles in otherwise healthy patients with mycobacterial disease.
PLoS Genet
; 2(8): e131, 2006 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16934001
8.
A novel X-linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease.
J Med Genet
; 44(2): e65, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17293536
9.
Paracoccidioides brasiliensis disseminated disease in a patient with inherited deficiency in the beta1 subunit of the interleukin (IL)-12/IL-23 receptor.
Clin Infect Dis
; 41(4): e31-7, 2005 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16028144
10.
Interleukin-12 receptor beta 1 chain deficiency in a child with disseminated tuberculosis.
Clin Infect Dis
; 40(6): e55-8, 2005 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15736007
11.
Simultaneous presentation of 2 rare hereditary immunodeficiencies: IL-12 receptor beta1 deficiency and ataxia-telangiectasia.
J Allergy Clin Immunol
; 122(6): 1217-9, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18718650
12.
Mycobacterial disease in a child with surface-expressed non-functional interleukin-12Rbeta1 chains.
Isr Med Assoc J
; 9(7): 560-1, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17710793
13.
Bacille Calmette-Guérin infection and disease with fatal outcome associated with a point mutation in the interleukin-12/interleukin-23 receptor beta-1 chain in two Mexican families.
Int J Infect Dis
; 14 Suppl 3: e256-60, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20171917
14.
Revisiting human IL-12Rß1 deficiency: a survey of 141 patients from 30 countries.
Medicine (Baltimore)
; 89(6): 381-402, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21057261
15.
A partial form of recessive STAT1 deficiency in humans.
J Clin Invest
; 119(6): 1502-14, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19436109
16.
Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17-producing T cells.
J Exp Med
; 205(7): 1543-50, 2008 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18591412
17.
BCG-osis and tuberculosis in a child with chronic granulomatous disease.
J Allergy Clin Immunol
; 120(1): 32-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17544093
18.
Inborn errors of IL-12/23- and IFN-gamma-mediated immunity: molecular, cellular, and clinical features.
Semin Immunol
; 18(6): 347-61, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16997570
19.
T cell-dependent activation of dendritic cells requires IL-12 and IFN-gamma signaling in T cells.
J Immunol
; 177(6): 3625-34, 2006 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16951322
20.
The NEMO mutation creating the most-upstream premature stop codon is hypomorphic because of a reinitiation of translation.
Am J Hum Genet
; 78(4): 691-701, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16532398