Detalles de la búsqueda
1.
A previously unreported NARS1 variant causes dominant distal hereditary motor neuropathy in a French family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769024
2.
Structure-Based Understanding of ABCA3 Variants.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34638622
3.
Hereditary sensory autonomic neuropathy type II: Report of two novel mutations in the FAM134B gene.
J Peripher Nerv Syst
; 24(4): 354-358, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31596031
4.
AQP5, a second gene at play with CFTR in aquagenic palmoplantar keratoderma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(5): e654-e657, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36645858
5.
Instability of Mature ABCA3 Protein: Toward a New Classification of ABCA3 Mutations?
Am J Respir Cell Mol Biol
; 67(5): 602-605, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318016
6.
SCN10A variants associated with congenital harlequin syndrome.
Br J Dermatol
; 186(6): 1039-1041, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35007332
7.
Mosaicism for dominant collagen 6 mutations as a cause for intrafamilial phenotypic variability.
Hum Mutat
; 36(1): 48-56, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25204870
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Interstitial lung disease reveals 48,XXYY syndrome in a child.
Acta Paediatr
; 109(5): 1060-1061, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721284
9.
Identification of a novel 5' alternative CFTR mRNA isoform in a patient with nasal polyposis and CFTR mutations.
Hum Mutat
; 35(7): 805-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24633926
10.
CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders.
J Med Genet
; 50(4): 220-7, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23378603
11.
The significance of multidisciplinary team meetings in diagnosing and managing childhood interstitial lung disease within the RespiRare network.
Pediatr Pulmonol
; 59(2): 417-425, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37991126
12.
Combined computational-experimental analyses of CFTR exon strength uncover predictability of exon-skipping level.
Hum Mutat
; 34(6): 873-81, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23420618
13.
Alternative splicing of in-frame exon associated with premature termination codons: implications for readthrough therapies.
Hum Mutat
; 34(2): 287-91, 2013 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065710
14.
Alternative splicing at a NAGNAG acceptor site as a novel phenotype modifier.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20949073
15.
Congenital surfactant protein B (SP-B) deficiency: a case report.
Pan Afr Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-37455866
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Inherited pulmonary surfactant metabolism disorders in Argentina: Differences between patients with SFTPC and ABCA3 variants.
Pediatr Pulmonol
; 58(2): 540-549, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36324278
17.
Idiopathic pulmonary fibrosis with benign SFTPC variant and pathogenic MARS1 mutations: can't see the forest for the trees!
ERJ Open Res
; 9(6)2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37936900
18.
CFTR mutation combinations producing frequent complex alleles with different clinical and functional outcomes.
Hum Mutat
; 33(11): 1557-65, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22678879
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Relationship of non-visualization of the fetal gallbladder and amniotic fluid digestive enzymes analysis to outcome.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-22495616
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Difficulties in the treatment of an infant survivor with inherited surfactant protein-B deficiency in Tunisia.
Ann Thorac Med
; 17(2): 132-135, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35651895