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Two Compound Heterozygous Variants in SNX14 Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193593
2.
The differential effect of clarithromycin and azithromycin on induction of macrolide resistance in Mycobacterium abscessus.
Future Microbiol
; 14: 749-755, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31271060
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Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability.
Gene
; 605: 92-98, 2017 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27993705
4.
A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C.
Pathogenetics
; 3(1): 2, 2010 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20181063
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