Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of PERCHING syndrome caused by homozygous loss of function variant in the KLHL7 gene.
Prenat Diagn
; 42(12): 1481-1483, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217303
2.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861108
3.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029936
4.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
5.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859559
6.
Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals.
Eur J Med Genet
; 60(2): 130-135, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27915094
7.
Intrafamilial variability of clinical features in distal arthrogryposis type 2B.
Clin Dysmorphol
; 28(1): 35-37, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216196
8.
PanelApp crowdsources expert knowledge to establish consensus diagnostic gene panels.
Nat Genet
; 51(11): 1560-1565, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31676867
9.
Short interspersed element (SINE) depletion and long interspersed element (LINE) abundance are not features universally required for imprinting.
PLoS One
; 6(4): e18953, 2011 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21533089
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>