Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of self-reported non-motor symptoms and lack of correlation with motor severity in adult patients with idiopathic isolated dystonia.
Neurol Sci
; 43(2): 1061-1065, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297264
2.
Metabolic studies of a patient harbouring a novel S487L mutation in the catalytic subunit of AMPK.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(5 Pt A): 1896-1903, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29526819
3.
Gene Expression Profile in Peripheral Blood Cells of Friedreich Ataxia Patients.
Cerebellum
; 15(3): 306-13, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26170003
4.
Milestones in Friedreich ataxia: more than a century and still learning.
Neurogenetics
; 16(3): 151-60, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25662948
5.
Task-related brain activity in upper limb dystonia revealed by simultaneous fNIRS and EEG.
Clin Neurophysiol
; 159: 1-12, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38232654
6.
Diagnosis of autism spectrum disorder based on functional brain networks and machine learning.
Sci Rep
; 13(1): 8072, 2023 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37202411
7.
Omics profile of iPSC-derived astrocytes from Progressive Supranuclear Palsy (PSP) patients.
Parkinsonism Relat Disord
; 116: 105847, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37844348
8.
Establishing an online resource to facilitate global collaboration and inclusion of underrepresented populations: Experience from the MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Project.
PLoS One
; 18(10): e0292180, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788254
9.
DYT-TUBB4A (DYT4 Dystonia): Clinical Anthology of 11 Cases and Systematized Review.
Mov Disord Clin Pract
; 9(5): 659-675, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35844288
10.
Motor Cortex Activation During Writing in Focal Upper-Limb Dystonia: An fNIRS Study.
Neurorehabil Neural Repair
; 35(8): 729-737, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34047233
11.
DYT-TUBB4A (DYT4 Dystonia): New Clinical and Genetic Observations.
Neurology
; 96(14): e1887-e1897, 2021 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32943487
12.
Novel compound heterozygous mutations in PRKRA cause pure dystonia.
Mov Disord
; 30(6): 877-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25737287
13.
Screening of Brazilian families with primary dystonia reveals a novel THAP1 mutation and a de novo TOR1A GAG deletion.
Mov Disord
; 25(16): 2854-7, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20925076
14.
Task-related brain activity and functional connectivity in upper limb dystonia: a functional magnetic resonance imaging (fMRI) and functional near-infrared spectroscopy (fNIRS) study.
Neurophotonics
; 7(4): 045004, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33094125
15.
PINK1 mutations in a Brazilian cohort of early-onset Parkinson's disease patients.
Mov Disord
; 24(11): 1693-6, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19562775
16.
Predictable variables for short- and long-term botulinum toxin treatment response in patients with cervical dystonia.
Neurol Sci
; 30(4): 291-4, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19468681
17.
Mutations in the Na+/K+ -ATPase alpha3 gene ATP1A3 are associated with rapid-onset dystonia parkinsonism.
Neuron
; 43(2): 169-75, 2004 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15260953
18.
Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus-dystonia families with epsilon-sarcoglycan mutations.
Mov Disord
; 23(4): 588-92, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18175340
19.
The phenotypic spectrum of rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and mutations in the ATP1A3 gene.
Brain
; 130(Pt 3): 828-35, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17282997
20.
Neuropsychological and clinical heterogeneity of cognitive impairment in patients with multiple system atrophy.
Clin Neurol Neurosurg
; 164: 121-126, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223069