Detalles de la búsqueda
1.
Gene Therapy for Neuronopathic Mucopolysaccharidoses: State of the Art.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502108
2.
Nonspecific (Heterologous) Protection of Neonatal BCG Vaccination Against Hospitalization Due to Respiratory Infection and Sepsis.
Clin Infect Dis
; 60(11): 1611-9, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25725054
3.
A newborn Screening Programme for Inborn errors of metabolism in Galicia: 22 years of evaluation and follow-up.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 202, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760795
4.
The LINCE Project: A Pathway for Diagnosing NCL2 Disease.
Front Pediatr
; 10: 876688, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35425725
5.
Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628876
6.
Evaluation of Body Composition, Physical Activity, and Food Intake in Patients with Inborn Errors of Intermediary Metabolism.
Nutrients
; 13(6)2021 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34202936
7.
Effects of Prebiotic and Probiotic Supplementation on Lactase Deficiency and Lactose Intolerance: A Systematic Review of Controlled Trials.
Nutrients
; 12(5)2020 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32443748
8.
Bone Status in Patients with Phenylketonuria: A Systematic Review.
Nutrients
; 12(7)2020 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32698408
9.
Rapid Phenotype-Driven Gene Sequencing with the NeoSeq Panel: A Diagnostic Tool for Critically Ill Newborns with Suspected Genetic Disease.
J Clin Med
; 9(8)2020 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32718099
10.
Effects of LC-PUFA Supplementation in Patients with Phenylketonuria: A Systematic Review of Controlled Trials.
Nutrients
; 11(7)2019 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31284588
11.
Effects of Nutritional Education Interventions on Metabolic Risk in Children and Adolescents: A Systematic Review of Controlled Trials.
Nutrients
; 12(1)2019 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31877685
12.
Effects of Dairy Product Consumption on Height and Bone Mineral Content in Children: A Systematic Review of Controlled Trials.
Adv Nutr
; 10(suppl_2): S88-S96, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31089738
13.
Neonatal lethal hypophosphatasia: A case report and review of literature.
Medicine (Baltimore)
; 97(48): e13269, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30508915
14.
Carbohydrate status in patients with phenylketonuria.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 103, 2018 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29945661
15.
Similarities between acylcarnitine profiles in large for gestational age newborns and obesity.
Sci Rep
; 7(1): 16267, 2017 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29176728
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