Detalles de la búsqueda
1.
Scaling New Heights in the Genetic Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 215-219, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884614
2.
Molecular genetic analysis of retinitis pigmentosa in Indonesia using genome-wide homozygosity mapping.
Mol Vis
; 17: 3013-24, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128245
3.
The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Mexican Cohort: Genes, Mutations and Phenotypes.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828430
4.
Aberrant Splicing Events Associated to CDH23 Noncanonical Splice Site Mutations in a Proband with Atypical Usher Syndrome 1.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31546658
5.
Novel mutation in the choroideremia gene and multi-Mendelian phenotypes in Spanish families.
Br J Ophthalmol
; 102(10): 1378-1386, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29367200
6.
Novel Candidate Genes and a Wide Spectrum of Structural and Point Mutations Responsible for Inherited Retinal Dystrophies Revealed by Exome Sequencing.
PLoS One
; 11(12): e0168966, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28005958
7.
Combined genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies.
PLoS One
; 9(2): e88410, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24516651
8.
High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(8): 5202-14, 2011 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21508105
9.
High-resolution homozygosity mapping is a powerful tool to detect novel mutations causative of autosomal recessive RP in the Dutch population.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(5): 2227-39, 2011 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21217109
10.
A novel nonsense mutation in CEP290 induces exon skipping and leads to a relatively mild retinal phenotype.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(7): 3646-52, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20130272
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