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1.
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 726-736, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32391929
2.
NDUFA9 point mutations cause a variable mitochondrial complex I assembly defect.
Clin Genet
; 93(1): 111-118, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28671271
3.
Novel pathogenic SLC25A46 splice-site mutation causes an optic atrophy spectrum disorder.
Clin Genet
; 91(1): 121-125, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26951855
4.
Evaluation of the new ICHD-III beta cluster headache criteria.
Cephalalgia
; 36(6): 547-51, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26395893
5.
RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life.
Eur J Neurol
; 22(7): 1094-112, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25960145
6.
Patient-derived fibroblasts indicate oxidative stress status and may justify antioxidant therapy in OXPHOS disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1817(11): 1971-8, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22796146
7.
Decreased excitability of the distal motor nerve of young patients with type 1 diabetes mellitus.
Pediatr Diabetes
; 14(7): 519-25, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23710907
8.
Defective NDUFA9 as a novel cause of neonatally fatal complex I disease.
J Med Genet
; 49(1): 10-5, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22114105
9.
Facial-muscle weakness, speech disorders and dysphagia are common in patients with classic infantile Pompe disease treated with enzyme therapy.
J Inherit Metab Dis
; 35(3): 505-11, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22008944
10.
Early-onset LBSL: how severe does it get?
Neuropediatrics
; 43(6): 332-8, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23065766
11.
Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study.
Kidney Dis (Basel)
; 8(2): 148-159, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35527992
12.
Blood biomarkers for assessment of mitochondrial dysfunction: An expert review.
Mitochondrion
; 62: 187-204, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34740866
13.
Defective complex I assembly due to C20orf7 mutations as a new cause of Leigh syndrome.
J Med Genet
; 47(8): 507-12, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19542079
14.
The unfolding clinical spectrum of POLG mutations.
J Med Genet
; 46(11): 776-85, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19578034
15.
Movement disorder and neuronal migration disorder due to ARFGEF2 mutation.
Neurogenetics
; 10(4): 333-6, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19384555
16.
Filamin A mutation, a common cause for periventricular heterotopia, aneurysms and cardiac defects.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(4): 426-8, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19289478
17.
Termination of damaged protein repair defines the occurrence of symptoms in carriers of the m.3243A > G tRNA(Leu) mutation.
J Med Genet
; 45(8): 525-34, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18456717
18.
A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(5): 692-706, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31481303
19.
Mutations in the ND5 subunit of complex I of the mitochondrial DNA are a frequent cause of oxidative phosphorylation disease.
J Med Genet
; 44(4): e74, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17400793
20.
Is there alteration in aortic stiffness in Leber hereditary optic neuropathy?
Eur J Ophthalmol
; 18(2): 309-12, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18320530