Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study.
J Med Genet
; 60(1): 65-73, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34872991
2.
Low mitochondrial DNA copy number in buffy coat DNA of primary open-angle glaucoma patients.
Exp Eye Res
; 232: 109500, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37178956
3.
Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(5): e1006809, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28542170
4.
Correction: Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(8): e1006923, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28763441
5.
Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients.
J Med Genet
; 55(1): 21-27, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29101127
6.
De novo mtDNA point mutations are common and have a low recurrence risk.
J Med Genet
; 54(2): 73-83, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27450679
7.
Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr
; 182: 371-374.e2, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28081892
8.
Dietary nitrate does not reduce oxygen cost of exercise or improve muscle mitochondrial function in patients with mitochondrial myopathy.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 312(5): R689-R701, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28179228
9.
Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 774-80, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23643384
10.
Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 138(Pt 10): 2847-58, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26264513
11.
RTTN mutations link primary cilia function to organization of the human cerebral cortex.
Am J Hum Genet
; 91(3): 533-40, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22939636
12.
Novel no-stop FLNA mutation causes multi-organ involvement in males.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2376-84, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23873601
13.
Consensus recommendations on Epilepsy in Phelan-McDermid syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104746, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36967043
14.
Mutation in the AP4M1 gene provides a model for neuroaxonal injury in cerebral palsy.
Am J Hum Genet
; 85(1): 40-52, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19559397
15.
Riboflavin-responsive oxidative phosphorylation complex I deficiency caused by defective ACAD9: new function for an old gene.
Brain
; 134(Pt 1): 210-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20929961
16.
Neurodegenerative and functional signatures of the cerebellar cortex in m.3243A > G patients.
Brain Commun
; 4(1): fcac024, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35187487
17.
Patients with Leber hereditary optic neuropathy fail to compensate impaired oxidative phosphorylation.
Biochim Biophys Acta
; 1797(2): 197-203, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19836344
18.
Long-term follow-up of type 1 lissencephaly: survival is related to neuroimaging abnormalities.
Dev Med Child Neurol
; 53(5): 417-21, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21410694
19.
Plasma GDF-15 concentration is not elevated in open-angle glaucoma.
PLoS One
; 16(5): e0252630, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34048486
20.
Whole exome sequencing reveals a homozygous C1QBP deletion as the cause of progressive external ophthalmoplegia and multiple mtDNA deletions.
Neuromuscul Disord
; 31(9): 859-864, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34419324