Detalles de la búsqueda
1.
Mutation analysis of the entire mitochondrial genome using denaturing high performance liquid chromatography.
Nucleic Acids Res
; 28(20): E89, 2000 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11024191
2.
Mutation detection in the aspartoacylase gene in 17 patients with Canavan disease: four new mutations in the non-Jewish population.
Eur J Hum Genet
; 8(7): 557-60, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10909858
3.
Duplication of the proteolipid protein gene is the major cause of Pelizaeus-Merzbacher disease.
Neurology
; 50(6): 1749-54, 1998 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9633722
4.
A patient with a de novo t (6;9) and an interstitial duplication of (9)(q21.2q22.1).
Clin Dysmorphol
; 8(3): 211-4, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10457857
5.
Refinement of the chromosome 16 locus for benign familial infantile convulsions.
Clin Genet
; 67(6): 517-25, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15857419
6.
Molecular cloning and characterization of the human mitochondrial NADH:oxidoreductase 10-kDa gene (NDUFV3).
Genomics
; 45(2): 434-7, 1997 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9344673
7.
The structure of the human NDUFV1 gene encoding the 51-kDa subunit of mitochondrial complex I.
Mamm Genome
; 10(1): 49-53, 1999 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9892733
8.
Pitfalls in the diagnosis of multiple sulfatase deficiency.
Neuropediatrics
; 32(1): 38-40, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11315200
9.
A (G-to-A) mutation in the initiation codon of the proteolipid protein gene causing a relatively mild form of Pelizaeus-Merzbacher disease in a Dutch family.
Hum Genet
; 97(3): 337-9, 1996 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8786077
10.
Interrater agreement of the diagnosis and classification of a first seizure in childhood. The Dutch Study of Epilepsy in Childhood.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 75(2): 241-5, 2004 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-14742597
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