Detalles de la búsqueda
1.
Molybdenum cofactor deficiency: Identification of a patient with homozygote mutation in the MOCS3 gene.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1601-1606, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544736
2.
Aortic distensibility alterations in adults with m.3243A>G MELAS gene mutation.
Swiss Med Wkly
; 139(7-8): 117-20, 2009 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19234880
3.
Cardiac involvement in adults with m.3243A>G MELAS gene mutation.
Am J Cardiol
; 99(2): 264-9, 2007 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17223431
4.
Regional absence of mitochondria causing energy depletion in the myocardium of muscle LIM protein knockout mice.
Cardiovasc Res
; 65(2): 411-8, 2005 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15639480
5.
Benign familial infantile convulsions: a clinical study of seven Dutch families.
Eur J Paediatr Neurol
; 6(5): 269-83, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12374579
6.
Non-random mtDNA segregation patterns indicate a metastable heteroplasmic segregation unit in m.3243A>G cybrid cells.
PLoS One
; 7(12): e52080, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23272214
7.
Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background.
Am J Hum Genet
; 81(2): 228-33, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17668373
8.
Muscle weakness as presenting symptom of osteogenesis imperfecta.
Eur J Pediatr
; 165(6): 392-4, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16534588
9.
Familial partial epilepsy with variable foci in a Dutch family: clinical characteristics and confirmation of linkage to chromosome 22q.
Epilepsia
; 44(10): 1298-305, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14510823
10.
Re: polymicrogyria versus pachygyria in 22q11 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 136A(4): 419; author reply 420-1, 2005 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16001437
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