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1.
Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 709-713, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341975
2.
Erratum to: Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 753-754, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600669
3.
A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG).
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 155, 2017 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28915903
4.
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG): ataxia and cerebellar assessment.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 138, 2015 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26502900
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