Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of new variants at the low-density lipoprotein receptor associated with familial hypercholesterolemia.
Hum Mutat
; 40(8): 1181-1190, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31106925
2.
Mutations causing acrodysostosis-2 facilitate activation of phosphodiesterase 4D3.
Hum Mol Genet
; 26(20): 3883-3894, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29016851
3.
Fabry Nephropathy: An Evidence-Based Narrative Review.
Kidney Blood Press Res
; 43(2): 406-421, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29558749
4.
Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 Antibody and Statin-Associated Autoimmune Myopathy.
Ann Intern Med
; 171(1): 68-69, 2019 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30776798
5.
Understanding the ecosystem of patients with lysosomal storage diseases in Spain: a qualitative research with patients and health care professionals.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 17, 2022 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35031060
6.
Polyarteritis nodosa after interferon treatment for chronic hepatitis C.
J Clin Virol
; 32(2): 181-2, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15653424
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