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1.
Outcome of Later-Onset Pompe Disease Identified Through Newborn Screening.
J Pediatr
; 244: 139-147.e2, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995642
2.
Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease-associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening.
Hum Mutat
; 42(2): 119-134, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33560568
3.
Broad variation in phenotypes for common GAA genotypes in Pompe disease.
Hum Mutat
; 42(11): 1461-1472, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405923
4.
Novel GAA Variants and Mosaicism in Pompe Disease Identified by Extended Analyses of Patients with an Incomplete DNA Diagnosis.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 17: 337-348, 2020 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071926
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