Detalles de la búsqueda
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A frequent oligogenic involvement in congenital hypothyroidism.
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| MEDLINE | ID: mdl-28444304
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Mild TSH resistance: Clinical and hormonal features in childhood and adulthood.
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; 87(5): 587-596, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28561265
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The length of FOXE1 polyalanine tract in congenital hypothyroidism: Evidence for a pathogenic role from familial, molecular and cohort studies.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1127312, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37008944
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Persistent cAMP-signals triggered by internalized G-protein-coupled receptors.
PLoS Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-19688034
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Tissue sensitivity to thyroid hormones may change over time.
Eur Thyroid J
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| MEDLINE | ID: mdl-35060923
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SNPs and real-time quantitative PCR method for constitutional allelic copy number determination, the VPREB1 marker case.
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| MEDLINE | ID: mdl-21545739
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New genetics in congenital hypothyroidism.
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| MEDLINE | ID: mdl-33650047
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Clinical Consequences of Variable Results in the Measurement of Free Thyroid Hormones: Unusual Presentation of a Family with a Novel Variant in the THRB Gene Causing Resistance to Thyroid Hormone Syndrome.
Eur Thyroid J
; 10(6): 533-541, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34956926
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Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism: the Benefit of Using Differential TSH Cutoffs in a 2-Screen Program.
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| MEDLINE | ID: mdl-33124651
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Sortilin is a putative postendocytic receptor of thyroglobulin.
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| MEDLINE | ID: mdl-18687776
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Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism: What Can We Learn From Discordant Twins?
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| MEDLINE | ID: mdl-31287502
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GENETICS IN ENDOCRINOLOGY: Genetic diagnosis of endocrine diseases by NGS: novel scenarios and unpredictable results and risks.
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| MEDLINE | ID: mdl-29880707
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Genetics and management of congenital hypothyroidism.
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Selective modulation of protein kinase A I and II reveals distinct roles in thyroid cell gene expression and growth.
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JAG1 Loss-Of-Function Variations as a Novel Predisposing Event in the Pathogenesis of Congenital Thyroid Defects.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-26760175
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Recurrent EZH1 mutations are a second hit in autonomous thyroid adenomas.
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| MEDLINE | ID: mdl-27500488
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Novel NKX2-1 Frameshift Mutations in Patients with Atypical Phenotypes of the Brain-Lung-Thyroid Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-25759798
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Absence of sonic hedgehog (Shh) germline mutations in patients with thyroid dysgenesis.
Clin Endocrinol (Oxf)
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| MEDLINE | ID: mdl-18410549
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Disruptions of global and JAGGED1-mediated notch signaling affect thyroid morphogenesis in the zebrafish.
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| MEDLINE | ID: mdl-23008514
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8-Chloro-cyclic AMP and protein kinase A I-selective cyclic AMP analogs inhibit cancer cell growth through different mechanisms.
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| MEDLINE | ID: mdl-21695205